La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario y poco frecuente causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que conlleva la acumulación de lípidos en las células de algunos órganos como el hígado, bazo, la médula ósea y el cerebro, interfiriendo en su función. Es la patología más común de un grupo de enfermedades raras conocidas como enfermedades de depósito lisosomal y afecta, aproximadamente, a 1 de cada 40.000 personas en la población general. Concretamente en España hay más de 300 pacientes diagnosticados.
Para más info:
http://enfermedadesraras-shire.com/dia-mundial-de-la-enfermedad-de-gaucher-raros-pero-no-solos/#
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